Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence

« Voici un livre qui nous parle de vie et de maladie, d'obstacles, d'errances et de recherches, qui nous ouvre le domaine presque inépuisable et en grande partie inconnu des maladies rares d'origine génétique. Passionnant, dynamique par sa philosophie, bouleversant par ce que nous y découvrons, il nous conduit, avec l'objectivité de la médecine, l'éclairage des sciences humaines et une compréhension intime, tout près de ceux qui les vivent.
L'objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. L'auteur conjugue le savoir médical et l'expérience vécue des malades, pour donner à voir ce qu'est la rareté en matière de maladie, et ce qu'est dans la réalité un "malade rare". Un étrange objet à l'histoire construite par des individus isolés, malades, familles, perdus mais tenaces. Ils auront longuement vécu le heurt entre leur conviction et le doute médical, entre la certitude d'être atteint d'une maladie, et l'ignorance qui s'ignore et celle qui se reconnaît. C'est ainsi que la grande question de la reconnaissance traverse tout cet ouvrage.
À l'heure où les maladies rares font l'objet d'une nouvelle visibilité, puissent-elles, grâce à des travaux approfondis et inspirés comme celui-ci, bénéficier d'une légitime considération, et les malades "rares" ne plus jamais en être orphelins. » Armelle Debru